Autópsia Molecular em Jovens com Morte Cardíaca Súbita
Sobre o estudo
O objetivo deste estudo observacional é criar e testar um fluxo de trabalho piloto para autópsia molecular (teste genético após a morte) em crianças e adultos com idades entre 1 e 50 anos que morreram repentinamente por uma causa inexplicada e foram examinados no Serviço de Verificação de Óbitos da cidade de São Paulo, Brasil. As principais questões que se pretende responder são: * Com que frequência pode ser encontrada uma causa genética de morte súbita em jovens no Brasil? * Podem ser identificados e encaminhados para triagem cardíaca parentes de primeiro grau que carregam a mesma alteração genética antes de apresentarem sintomas? A morte cardíaca súbita em jovens é frequentemente causada por doenças cardíacas hereditárias, como distúrbios do ritmo cardíaco e doenças do músculo cardíaco. A morte pode ser o primeiro sinal da doença em uma família. A maior parte do que se sabe vem de estudos na América do Norte, Europa e Austrália, e não há dados semelhantes para a população brasileira. Após o consentimento de um membro da família, os pesquisadores irão: * Entrevistar a família usando um questionário de autópsia verbal e revisar o relatório de autópsia e o atestado de óbito * Coletar sangue ou tecido durante a autópsia para teste genético (sequenciamento do exoma completo) * Examinar o coração sob o microscópio Quando uma causa genética for encontrada, os resultados serão entregues ao membro da família responsável, e parentes de primeiro grau (pais, irmãos e filhos) serão convidados a participar. Parentes que concordarem fornecerão uma pequena amostra de sangue (cerca de 10 mL) para testar a mesma alteração genética. Parentes que carregarem a alteração serão encaminhados para triagem cardíaca.