Um estudo para aprender sobre os efeitos do salanersen (BIIB115) no movimento e sua segurança quando administrado antes do aparecimento dos sintomas em bebês com atrofia muscular espinhal (AME) diagnosticada geneticamente
Sobre o estudo
Neste estudo, os pesquisadores aprenderão mais sobre os efeitos e a segurança do BIIB115, também conhecido como salanersen. Especificamente, os pesquisadores aprenderão mais sobre como o salanersen funciona em bebês que foram diagnosticados com AME por meio de testes genéticos, mas que ainda não começaram a apresentar sinais ou sintomas. A maioria das pessoas com AME apresenta alterações em um gene chamado neurônio motor de sobrevivência 1, também conhecido como SMN1. Essas alterações reduzem a quantidade de proteína SMN em seus corpos. Sem proteína suficiente, os neurônios motores e os músculos não conseguem funcionar adequadamente. Um gene semelhante chamado SMN2 pode ajudar a substituir parte da proteína SMN perdida no corpo. O salanersen atua ajudando o gene SMN2 a produzir mais proteína SMN. Neste estudo, os participantes terão 2 ou 3 cópias do gene SMN2. Quanto maior o número de cópias, menos grave é a AME do participante. O principal objetivo deste estudo é verificar se iniciar o salanersen antes do aparecimento de sinais ou sintomas pode prevenir sinais ou sintomas de AME ou torná-los menos graves. Os pesquisadores usarão diferentes testes para aprender se os sintomas motores estão mudando, incluindo os marcos motores da Organização Mundial da Saúde (OMS). As principais perguntas que os pesquisadores querem responder neste estudo são: * Quantos participantes com 2 cópias do gene SMN2 conseguem sentar sem apoio aos 12 meses? * Quantos participantes com 3 cópias do gene SMN2 conseguem andar sozinhos aos 18 meses? Os pesquisadores também aprenderão mais sobre: * Os efeitos nos sintomas motores dos participantes e quantos novos marcos de movimento os participantes alcançam. * Quantos participantes permanecem livres de sintomas de AME. * Quanto salanersen chega ao líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal. * Quanto salanersen chega ao sangue. * Quantos participantes têm eventos adversos ou eventos adversos graves. Eventos adversos são problemas de saúde que podem ou não ser causados pelo medicamento do estudo. Este estudo será realizado da seguinte forma: * Primeiro, os participantes serão selecionados para verificar se podem participar do estudo. O período de triagem será de até 28 dias. * Este é um estudo "aberto". Este é um estudo no qual os participantes, o médico do estudo e a equipe do local sabem qual medicamento do estudo os participantes estão recebendo. Neste estudo, todos os participantes receberão salanersen por meio de uma injeção intratecal, ou uma que é administrada no líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal. * Haverá 2 partes neste estudo. Durante a Parte 1, os participantes receberão 2 doses de salanersen, com cerca de 12 meses de intervalo entre elas. A Parte 1 durará até 25 meses. * Durante a Parte 2, os participantes continuarão a receber salanersen. Eles receberão até 3 doses, com 12 meses de intervalo entre elas. A Parte 2 durará até 36 meses. * Durante a Parte 1, os participantes terão até 11 visitas clínicas e até 3 chamadas telefônicas. Durante a Parte 2, os participantes terão até 7 visitas clínicas e até 12 chamadas telefônicas.