Estudo de prevenção da amiloidose transtirretina em jovens (ACT-EARLY) em portadores assintomáticos de uma variante patogênica do TTR
Sobre o estudo
A amiloidose transtirretina (ATTR) é uma doença em que a proteína transtirretina (TTR), que ocorre normalmente, se desintegra e forma amiloide, uma substância pegajosa semelhante a uma placa que se acumula em diferentes órgãos do corpo e pode causar danos ao órgão. Existem duas maneiras pelas quais a proteína TTR pode se desintegrar. Uma maneira ocorre à medida que a pessoa envelhece, onde a proteína TTR normal pode se desintegrar e formar amiloide que pode não ser suficientemente eliminada pelo corpo. Esse tipo de ATTR é conhecido como ATTR do tipo selvagem (ATTRwt). A outra maneira ocorre quando uma pessoa herda um gene TTR defeituoso que faz com que a proteína TTR se desintegre espontaneamente. Essa forma da doença é conhecida como ATTR variante (ATTRv) e pode ser detectada em adultos por meio de um teste genético de seu gene TTR antes de envelhecer. O acúmulo de amiloide no coração faz com que a parede do coração se torne espessa e rígida, podendo resultar em insuficiência cardíaca e até morte. O acúmulo de amiloide TTR no coração é conhecido como cardiomiopatia amiloide transtirretina ou ATTR-CM. O amiloide também pode se depositar nos tecidos nervosos, levando a problemas nervosos. O acúmulo de TTR nos nervos é conhecido como polineuropatia amiloide transtirretina ou ATTR-PN. Acoramidis é um medicamento experimental projetado para se ligar firmemente à TTR no sangue e estabilizar sua estrutura, para que não forme as placas de amiloide prejudiciais que podem causar danos aos órgãos. Este estudo tem como objetivo determinar se o tratamento com acoramidis em participantes com ATTRv que ainda não desenvolveram sintomas da doença pode prevenir ou atrasar o desenvolvimento da doença ATTR-CM ou ATTR-PN. Se adultos com um gene TTR defeituoso herdado forem tratados precocemente, antes que quaisquer sintomas da doença tenham se desenvolvido, pode ser possível atrasar o início ou prevenir a doença completamente.