Estudo universal de genes raros: um estudo de registro e história natural de distrofias retinianas associadas a variantes genéticas causadoras de doenças raras
Sobre o estudo
Este é um estudo internacional e multicêntrico com dois componentes: Registro * Uma triagem genética padronizada e uma coleta de dados clínicos prospectiva, padronizada e transversal * A inscrição está aberta a todos os genes da Lista de Genes Raros RD Estudo de História Natural * Um estudo prospectivo, padronizado e longitudinal de história natural * As inscrições são abertas gene por gene, com base no financiamento e na inscrição no registro dentro do gene. Os objetivos do estudo são os seguintes. Objetivos do Registro 1. Caracterização Genotípica 2. Caracterização Fenótipo Transversal (dentro do gene) 3. Estabeleça um link para o My Retina Tracker Registry (MRTR) 4. Estudos Exploratórios Auxiliares - Agrupamento de Genes Objetivos do estudo de história natural 1. História Natural (dentro do gene) 2. Relação Estrutura-Função (dentro do gene) 3. Fatores de Risco para Progressão (dentro do gene) 4. Estudos Exploratórios Auxiliares - Agrupamento de Genes