Registro da Aliança de Doenças Autoinflamatórias (AIDA)
Sobre o estudo
As doenças autoinflamatórias (DAI) são entidades clínicas caracterizadas por ataques inflamatórios recorrentes na ausência de infecção, neoplasia ou desregulação do sistema imune adaptativo. Entre elas, as síndromes periódicas hereditárias, também conhecidas como DAI monogênica, representam o protótipo desse grupo de doenças, causadas por mutações em genes envolvidos na regulação da imunidade inata, inflamação e morte celular. Com base em recentes aquisições experimentais no campo da DAI monogênica, vários distúrbios imunológicos foram reclassificados como DAI poligênica/multifatorial, compartilhando características patogenéticas e clínicas com febres periódicas hereditárias. Isto abriu caminho para novos alvos de tratamento para pacientes que sofrem de doenças raras de origem desconhecida, incluindo doença de Behçet, doença de Still, doença de Schnitzler, síndrome PFAPA (febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite cervical), osteomielite multifocal crónica recorrente (CRMO). ), uveíte não infecciosa e esclerite. A coleta de informações sobre essas condições raras é dificultada pelo pequeno número de pacientes, juntamente com a dificuldade de obter um diagnóstico preciso em ambientes clínicos não especializados. Neste contexto, o projeto AIDA promove a colaboração internacional entre centros clínicos para desenvolver um registo permanente destinado a recolher dados demográficos, genéticos, clínicos e terapêuticos de pacientes afetados por AID monogénica e poligénica, a fim de expandir o conhecimento atual destas condições raras.