Desfechos motores para validar avaliações em FSHD (MOVE FSHD)
Sobre o estudo
O objetivo principal desta proposta é coletar desfechos motores e funcionais específicos para FSHD ao longo do tempo. Ao coletar medidas específicas para FSHD, isso ajudará a garantir que o melhor nível de cuidado clínico esteja sendo fornecido. Além disso, espera-se acelerar o desenvolvimento de medicamentos ao obter uma melhor compreensão de como ter FSHD impacta a função motora e outros desfechos de saúde (ou seja, respiração, uso de cadeira de rodas, etc.) e quão grande uma mudança na função motora seria clinicamente significativa para aqueles com FSHD. Desfechos Motores para Validar Avaliações em FSHD (MOVE FSHD) terá aproximadamente 450 participantes com FSHD acompanhados por um mínimo de 3 anos. Um subconjunto de participantes do MOVE FSHD, aproximadamente 200, participará do subestudo MOVE+ que inclui ressonância magnética de corpo inteiro e espaço de trabalho alcançável, bem como biópsia muscular opcional e dispositivo vestível (apenas para participantes dos EUA).