O estudo LD Lync - Estudo de história natural dos síndromes de lipodistrofia
Sobre o estudo
Os síndromes de lipodistrofia genética são doenças extremamente raras, órfãs, com prevalência estimada geral de menos de 2.000 nos Estados Unidos. Esses distúrbios raros são caracterizados pela perda seletiva de tecido adiposo e predisposição à resistência à insulina e suas complicações metabólicas, diabetes, dislipidemia e esteatose hepática. Devido a esses problemas metabólicos, doenças vasculares ateroscleróticas, episódios recorrentes de pancreatite aguda, cirrose e outras morbidades complicam a vida desses pacientes. Nos últimos anos, vários genes para CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 e PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A e ADRA2A); MAD (LMNA e ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinflamatório (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); síndrome SHORT (PIK3R1); e síndrome MDP (POLD1) foram identificados. No entanto, há escassez de informações sobre a história natural desses síndromes raros, especialmente causas específicas de genótipo de morbidade e mortalidade. Para superar os problemas descritos acima, este estudo de coorte multicêntrico, colaborativo, prospectivo e observacional de história natural será conduzido com aproximadamente 500 pacientes com síndromes de lipodistrofia genética ou adquirida. Os pacientes serão avaliados anualmente por aproximadamente 5 a 7 anos para coletar dados clínicos, metabólicos, de morbidade e mortalidade robustos. O histórico médico e os questionários dos pacientes serão preenchidos anualmente pelos pacientes registrados no estudo. Dados clínicos, como sinais vitais, resultados laboratoriais e medidas antropométricas, também serão coletados dos registros médicos dos pacientes, se disponíveis.