Protocolo de registro de doenças de Pompe
Sobre o estudo
O Registro de Pompe é um programa global, multicêntrico, internacional, longitudinal, observacional e voluntário para pacientes com doença de Pompe, projetado para rastrear a história natural e os resultados da doença em pacientes, tratados ou não. Os dados do Registro também são usados para cumprir vários compromissos regulatórios globais, para apoiar o desenvolvimento/reembolso de produtos e para outros fins de pesquisa e não relacionados à pesquisa. Os objetivos do Registro são: * Para melhorar a compreensão da variabilidade, progressão, identificação e história natural da doença de Pompe, com o objetivo final de melhor orientar e avaliar a intervenção terapêutica. * Ajudar a comunidade médica de Pompe no desenvolvimento de recomendações para monitorar pacientes e fornecer relatórios sobre os resultados dos pacientes, para otimizar o atendimento ao paciente. * Caracterizar a população com doença de Pompe. * Para avaliar a eficácia a longo prazo da alglucosidase alfa.